Диагноз у женщины – аномалия Арнольда-Киари, врождённый порок головного мозга, из-за которого ткань серого вещества смещается в позвоночный канал. Результатом такого смещения становятся мучительные боли в голове и спине, затруднённое дыхание и глотание, а также скопление в черепе спинномозговой жидкости (гидроцефалия). Встречается такая аномалия очень редко – находят её у 3–8 человек на 100 тысяч.
Без операции аномалия может привести к смерти, поскольку из-за избыточного давления мозг рискует получить значительные повреждения. Жительница Подмосковья после выявления болезни постоянно была под наблюдением нейрохирургов и даже перенесла двенадцать (!) операций на мозге.
Несмотря на наличие инвалидности и всевозможных рисков, она мечтала стать мамой. Первая беременность наступила в 2022 году, и на протяжении всей беременности женщина наблюдалась в НИИ акушерства и гинекологии, благодаря чему смогла без осложнений родить здоровую дочь.
Второй раз женщина забеременела в 2024-м. Как отметила Кетеван Ахвледиани, старший сотрудник МОНИИАГ, которая вела пациентку, беременность протекала не без сложностей – имелись риски развития гидроцефалии и тромбофилии, развилась анемия, но возникающие проблемы были благополучно разрешены.
– В положенный срок в результате естественных родов появился на свет здоровый мальчик весом 3,59 кг и ростом 50 см. На 5 сутки счастливая мама и малыш отправились домой, – рассказала Ахвледиани.
Но есть ли у этих детей риск в будущем столкнуться с аномалией, которая немало усложнила жизнь их матери? Как рассказал Metro Роман Шмаков, доктор медицинских наук и главный внештатный специалист по акушерству Минздрава РФ, опасаться им нечего.
– Стоит отметить, что это не генетическое заболевание и связано в первую очередь с дефицитом фолиевой кислоты. Большинство причин заболевания нам неизвестны, поскольку они не до конца изучены, и, хотя в моей практике было несколько таких случаев, по наследству это заболевание передаётся крайне редко, – отмечает эксперт. – И несмотря на то что ведение беременности у женщин с подобной аномалией, желающих стать матерями, мало чем отличается от обычного, им необходимо тщательно подойти к перинатальной диагностике, чтобы избежать осложнений как для себя, так и для будущего ребёнка.