Последняя неделя октября во всём мире проходила под знаком особого отношения к буллёзному эпидермолизу. Людей, родившихся с этим заболеванием, называют – "бабочки". Но это лишь метафорический образ. В жизни всё намного сложнее
Natasha Chetskaya / Фонд "Дети-бабочки"
"Бабочкам" ежедневно приходится использовать спецбинты и повязки
– Название "буллёзный эпидермолиз" происходит от латинского слова bulla, означающего "пузырь". При этом заболевании даже от небольшого трения появляются пузыри, которые потом превращаются в раны, – рассказывает Маргарита Гехт, врач-дерматолог. – При этом важно знать, что это системное заболевание: помимо кожи от него страдают желудочно-кишечный тракт, почки, сердце, органы зрения, опорно-двигательный аппарат. Частым осложнением буллёзного эпидермолиза является плоскоклеточный рак кожи.
По словам эксперта-генетика Юлии Коталевской, заразиться им нельзя – это генетическое заболевание. И к сожалению, оно неизлечимо.
– Риск рождения ребёнка с таким заболеванием определяется по совокупности результатов генетического исследования и анализа истории семьи, – говорит генетик. – Поскольку для разных форм болезни назначаются разные исследования и каждое из них является очень дорогостоящим, нет смысла проводить их наугад, если в вашей семье не было случаев буллёзного эпидермолиза.
Эксперты также рассказали, что в случае, если один из родителей имеет видимые проявления заболевания, вероятность рождения ребёнка с диагнозом "буллёзный эпидермолиз" равна 50%. Когда родители являются носителями заболевания, но не имеют видимых проявлений, вероятность сокращается до 25%.
К видимым проявлениям, как правило, относят появление на коже человека пузырей и ран. Возникают они при малейшем механическом или физическом воздействии на любой участок кожи. У детей, рождённых с таким диагнозом, они проявляются с первых минут жизни.
Только факты
– На сегодняшний день буллёзный эпидермолиз неизлечим, но врачи и учёные постоянно ведут поиск методов, которые помогут победить его. Тем более что правильный уход, своевременная медицинская помощь и психологическая поддержка помогают взрослым и маленьким «бабочкам» жить активной и полноценной жизнью.
– Для защиты кожи "бабочкам" ежедневно приходится использовать специальные бинты и повязки. Особые бинты для них под названием «вторая кожа» и уход стоят очень дорого. Расходы на заботу о ребёнке с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза достигают 400 тысяч в месяц, а перевязка может длиться несколько часов.
– Буллёзный эпидермолиз относится к редким заболеваниям, их ещё называют орфанными. Разные типы заболевания встречаются с частотой от 1:70 000 до 1:125 000 новорождённых.
– Лёгкие формы заболевания не влияют на продолжительность жизни. При тяжёлых же всё зависит от качественного ухода и медицинской помощи. К сожалению, при подтипе Херлитца – наиболее тяжёлом генерализованном варианте пограничного буллёзного эпидермолиза – велик риск ранней смерти.